Doenças raras: dificuldades e esperança em nome da vida

Érika Klann

Por Érika Klann

doenças raras


Você já ouviu falar sobre doenças raras? Como o próprio nome diz, as doenças conhecidas como raras são aquelas que afetam uma porcentagem pequena da população, com características muito específicas e incomuns. Por definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença rara é aquela que acomete até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, o que significa 1,3 para cada 2 mil pessoas. No Brasil, estima-se 13 milhões vivendo com essas patologias.

    Hoje, são conhecidas mais de 7 mil doenças raras, mas muito estudo científico e clínico são produzidos sobre essas enfermidades ainda pouco conhecidas. Cerca de 75% destas doenças acometem crianças, sendo que 30% não sobrevivem até os 5 anos de idade.

    As causas e origens ainda são desconhecidas, mas estudos apontam que 80% têm origem genética e os outros 20% estão relacionados a fatores como: infecções bacterianas ou virais, alérgicas e ambientais, doenças degenerativas (como as neurodegenerativas) e doenças proliferativas (como os tumores)

    Embora envolvam patologias diferentes, elas possuem algumas características em comum: são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. É comum essas doenças resultarem em grande limitação física, impactando significativamente na qualidade de vida desses pacientes. Apesar de não existir cura para a maioria, é possível oferecer tratamentos adequados para redução dos sintomas, interrupção da evolução da doença, melhor qualidade de vida e evitar uma morte precoce.

    Existem diferentes tipos de doenças raras, de acordo com suas características e origens. As genéticas são aquelas causadas por uma alteração no genoma responsável por um determinado gene, sendo que muitas destas são congênitas, ou seja, estão presentes desde o nascimento do paciente.

    As anomalias congênitas originam-se na sua concepção ou durante a gestação e podem provocar alterações no desenvolvimento do corpo do bebê ou no funcionamento de órgãos e moléculas biológicas.

    Alguns exemplos de doenças raras congênitas são: osteogênese imperfeita (conhecida como “ossos de vidro”); neurofibromatoses (ou doença de Von Recklinghausen); síndrome de Rett; síndrome de Goldenhar; angioedema hereditário; epidermólise bolhosa; doença granulomatosa crônica; e atrofia muscular espinhal proximal.

    No entanto, cerca da metade das doenças raras são consideradas anomalias de manifestação tardia e surgem apenas na fase adulta. Alguns exemplos de doenças raras tardias são: doença de Huntington, síndrome de Schnitzler e a doença de Charcot-Marie-Tooth.

    Algumas doenças raras são chamadas autoinflamatórias e são caracterizadas por quadros recorrentes de febre, podendo ser acompanhados de dor abdominal, torácica ou muscular, manchas na pele, inchaço das articulações, dentre outros sintomas. Como exemplos dessas doenças temos as criopirinopatias (Caps), a síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (Traps), a síndrome da hiperimunoglobulina D (Hids) e a febre familiar do Mediterrâneo (FMF). Mais de cem genes estão, hoje, associados às síndromes autoinflamatórias.

    Das doenças raras não-genéticas, talvez a mais conhecida seja a esclerose lateral amiotrófica (ELA), também chamada de doença de Lou Gehrig. É uma doença neurodegenerativa que provoca a deterioração progressiva das células nervosas relacionadas ao movimento muscular, degenerando os músculos associados a esses nervos, que se tornam altamente debilitados. Alguns tipos de cânceres também são classificados como doenças raras não-genéticas: sarcoma de Kaposi, câncer de tireoide, câncer de língua e carcinoma de Merkel.

    Você certamente já ouviu falar das doenças autoimunes, certo? Elas acontecem quando o sistema imunológico da pessoa é ativado de forma anormal e ataca as células saudáveis do seu organismo em vez de defendê-las de patógenos. Algumas dessas mais raras são a granulomatose de Wegener, a neuromielite óptica e a púrpura trombocitopênica idiopática (PTI).

    Como citei acima, algumas doenças raras são causadas por agentes infecciosos, como bactérias, vírus, fungos e parasitas. O interessante é que algumas dessas patologias são consideradas raras hoje por já terem sido erradicadas décadas atrás, como a varíola e a lepra ou hanseníase.

    Muitas dessas doenças não têm cura, mas possuem tratamento e monitoramento específicos e que podem melhorar em muito a qualidade de vida e até salvar a vida dos pacientes, quando diagnosticadas precocemente. E é aqui que se encontra a grande dificuldade. Existem ainda poucas pesquisas e informações relevantes disponíveis na literatura clínica para a maioria dessas doenças. Por serem raras, são poucos os especialistas e muitos profissionais não têm nem contato e experiência com essas patologias, o que dificulta o seu diagnóstico. Aliás, muitos pacientes não são diagnosticados corretamente e convivem ao longo da vida com a doença sem um tratamento e orientações adequados.

    Não é difícil imaginar a importância de existirem centros de referência para essas doenças para que facilite a interpretação correta de exames, a assistência desses pacientes e a melhor compreensão do perfil de pacientes, suas necessidades e demandas.

    Os tratamentos para as patologias raras requerem acompanhamento contínuo da própria condição da doença, controle da eficácia ou de uma não resposta e do surgimento de eventos adversos dos medicamentos. E isso exige experiência e conhecimento.

    Além disso, os centros especializados oferecem também orientação e acolhimento não só dos pacientes como também de suas famílias; cuidados especiais no enfrentamento de tais doenças.

Segundo o Ministério da Saúde, existem hoje no Brasil cerca de 240 serviços especializados em assistência e diagnóstico de doenças raras. Mas ainda são muitas as dificuldades de acesso a tratamentos, principalmente gratuitos. Os medicamentos são importados e produzidos com tecnologias avançadas, tornando o preço do tratamento muito elevado. O Ministério tem buscado estratégias de ampliação do acesso ao maior número de pacientes e a redução do impacto orçamentário desses medicamentos às contas da União, como a construção de parcerias para transferência de tecnologia que possibilitem a produção nacional desses medicamentos, diminuindo o preço destes e nos deixando mais independentes de fornecedores internacionais. 

A porcentagem de pacientes é pequena, mas o número absoluto de vidas não. É importante e necessário o fortalecimento da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, com revisão e ampliação de protocolos e centros especializados de atendimento, capacitação dos profissionais de saúde, e organização de um núcleo nacional de referência para concentração de iniciativas de desenvolvimento tecnológico e de pesquisas sobre as doenças raras no Brasil. Um caminho longo pela frente…

    Apesar de não podermos falar em cura para a maioria dessas doenças, pesquisas nesse campo têm atraído cada vez mais atenção. E a terapia gênica vem ganhando destaque com resultados promissores, apesar de ainda ser um número pequeno de doenças. A mais nova dessas tecnologias que traz muita esperança é através da técnica de edição genética, a CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), que funciona como se fosse uma tesoura genética com a possibilidade de editar um segmento específico do DNA. 

    As tecnologias inovadoras têm sido o alimento da esperança em dias melhores para os portadores de doenças raras.

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